Одного только генетического тестирования может быть недостаточно для диагностики синовиальной саркомы. В то время как специфические генетические изменения, связанные с синовиальной саркомой, могут быть идентифицированы с помощью тестирования, окончательный диагноз обычно требует сочетания клинической оценки, визуализирующих исследований и гистопатологического исследования опухоли.